Introducción: Alejandro Sánchez García
El síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial causada por mutaciones en el DNA mitocondrial.
Los pacientes afectados por esta enfermedad se caracterizan por presentar los síntomas que dan nombre a esta enfermedad, como por ejemplo acidosis láctica o accidente cerebrovascular, y que posteriormente explicaremos.
Historia:
Los primeros casos de la enfermedad fueron diagnosticados en 1975 por tres grupos diferentes de investigación: Gardner-Medwin (1975), Shapira (1975) y Koenigsberger (1976).
Siete años después, otro grupo de investigación dirigido por Rowland relacionó los casos de 1975 con otros cinco casos más con las mismas manifestaciones clínicas. Descubierto esto llamaron al síndrome miopatía mitocondrial, encefalopatía y acidosis láctica.
Poco después, Pavlakis observó que estos pacientes también presentaban episodios stroke-like, por lo que renombró al síndrome como miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular (MELAS).
En 1990, Goto descubrió que la enfermedad estaba producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial.
Epidemiología:
El síndrome MELAS es considerada una enfermedad rara, ya que solo afecta a 16,3 personas de cada 100000. Es decir, la enfermedad afecta al 0,000163% de la población.
La enfermedad puede afectar a las personas en momentos muy diferentes de la vida, y los síntomas pueden aparecer desde los 4 hasta los 40 años. Hay que destacar que lo más normal es que los síntomas aparezcan entre los 2 y los 10 años de edad.
Afecta tanto a varones como a mujeres. Los pacientes suelen ser adultos jóvenes y de mediana edad, ya que los enfermos suelen fallecer a edad temprana y no llegan a la vejez.
