martes, 21 de abril de 2015

5. Investigaciones, Hallazgos y Articulos Cientificos

   Jorge Naharro Rodriguez IB

5. Investigaciones, Hallazgos y Artículos Científicos


   Patentan un sistema para identificar fármacos eficaces en el tratamiento de enfermedades mitocondriales. (27/07/2012) http://www.upo.es/diario/2012/0727.htm :

 Científicos de la Universidad Pablo de Olavide han patentado un nuevo procedimiento para la identificación y evaluación de fármacos que podrían emplearse como tratamiento eficaz para enfermedades mitocondriales, tales como el síndrome MELAS. Liderados por José Antonio Sánchez Alcázar.

  La patente de la Universidad Pablo de Olavide, incorporada al catálogo online UPOtec, consiste en un procedimiento que, de forma rápida y efectiva, permite el cribado de miles de fármacos de forma robotizada y económica mediante el uso de una levadura mutante de la especie Saccaromyces cerevisiae, que sirve como modelo celular sencillo de los pacientes; así como fibroblastos y cíbridos transmitocondriales de los propios afectados por el síndrome MELAS.

 Junto a la patente del sistema, estos investigadores han demostrado en un artículo publicado por la revista British Journal of Pharmacology la validez de estos modelos celulares en la búsqueda de nuevos tratamientos farmacológicos para el síndrome MELAS. 

 En una serie de ensayos piloto con los tratamientos utilizados más habitualmente en la práctica clínica, se demuestra que los compuestos como la coenzima Q y riboflavina en el cribado inicial con levaduras mutantes revierten el defecto en el crecimiento dependiente de la respiración. Además en fibroblastos y cíbridos MELAS mejoran las alteraciones fisiopatológicas: aumento de la proliferación celular y los niveles de ATP, reducción de la producción de especies reactivas de oxígeno, disminución de la actividad mitofágica y aumento de la expresión de proteínas y actividades enzimáticas mitocondriales.

     Sustituyen por primera vez el ADN mitocondrial en óvulos humanos (25/10/2012) http://elcomercio.pe/tecnologia/actualidad/sustituyen-primera-vez-adn-mitocondrial-ovulos-humanos-noticia-1487136 :

 Un equipo internacional de científicos ha logrado reemplazar un ADN mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos humanos, un avance que podría ayudar a evitar la aparición de enfermedades genéticas de herencia materna. Este trabajo, publicado por la revista científica ‘Nature’, es obra de un equipo de la Universidad estadounidense de Oregon, liderado por el científico japonés Masahito Tachibana y en el que han participado dos investigadores españoles, licenciados por la Universidad de Valencia.

 El bebé que naciese de este óvulo tendría todos los rasgos genéticos de su madre biológica pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de otro modo, le hubiese transmitido su progenitora, según explicó el investigador Shoukhrat Mitalipov en una rueda de prensa.

 Este ADN mitocondrial, localizado fuera del núcleo de las células, se hereda siempre por vía materna y es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas, entre ellas destaca el síndrome MELAS.

 El trabajo publicado hoy supone el primer paso de una investigación que, en humanos, podría traducirse en una terapia genética que evite la aparición de enfermedades de herencia materna, aunque aún debe superar los ensayos clínicos, apuntó Mitalipov.

     Jaque a las enfermedades mitocondriales (29/07/2013) http://www.conicet.gov.ar/jaque-a-las-enfermedades-mitocondriales/ :

 Investigadores argentinos desarrollaron un método no invasivo de diagnóstico temprano para estas patologías, como la mayoría de estas patologías fueron descritas recientemente, su diagnóstico es complejo y muchas veces se basa en el uso de métodos invasivos, como las biopsias de músculo u otros tejidos. Sin embargo, investigadores del CONICET presentaron un trabajo donde por primera vez se usan técnicas moleculares de vanguardia para detectarlas.

 El equipo utilizó la pirosecuenciación masiva, un método que permite determinar a partir de una muestra de sangre cual es la secuencia de las cadenas de ADN tanto del núcleo celular como de las mitocondrias.

 A partir de esta investigación se abren nuevas puertas no sólo para los médicos, a los que permite saber más rápidamente qué cuadro clínico deben esperar, sino además para el paciente, que no tiene que someterse a análisis invasivos y dolorosos. Si bien hoy en día no existen tratamientos específicos para las enfermedades mitocondriales, a través del uso de ciertos medicamentos y modificación alimentaria se pueden prevenir complicaciones y mejorar los problemas de obtención de energía celular y, por lo tanto, una detección precoz podría mejorar la calidad de vida del paciente.

 Se describieron entre ochenta y cien enfermedades mitocondriales que pueden atribuirse a mutaciones tanto del ADN de este orgánulo como del nuclear, que codifican para proteínas que forman parte de la cadena respiratoria de la mitocondria, destacando uno de los casos de la investigación sobre una paciente con MELAS.

     Hyperspectral method shows cell imaging utility (15/04/2014) http://optics.org/news/5/4/22 :

 Las Imágenes Hiperespectrales (HSI), usadas ampliamente durante décadas para la mineralogía y la industria alimenticia, está demostrando ser una prometedora forma de observación y caracterización celular y por tanto podría ser usada para diagnosticar y tratar una amplia variedad de patologías, eso indica la investigación liderada por la doctora Ewa M. Goldys de la Macquarie University

 Gracias a un análisis discriminatorio de los componentes de la respuesta autofluorescente  (observando de forma muy detallada la luz reemitida), ha sido posible distinguir entre los diferentes tipos celulares, incluso entre tipos celulares implicados en enfermedades de diferentes tipos.

 Cabe destacar por tanto la cantidad de aplicaciones biológicas de este método de observación ya demostradas, como afirma Goldys, entre las que incluye de forma destacada el análisis de la patología mitocondrial conocida como MELAS.

 Para el MELAS, donde diferentes mutaciones genéticas causan una respuesta neurodegenerativa además de otros síntomas relacionados con la deficiencia de obtención de enenrgia celular, permite la detección de cambios en la respuesta fluorescente de las células sanas y las afectadas por la patología, lo que, según Goldys, permite no solo diagnosticar la enfermedad sino también hacer un seguimiento correcto del posible tratamiento.

     Así se crean los bebés con ADN de tres personas que Reino Unido busca legalizar (03/02/2015) http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2015/02/150203_salud_tres_padres_votacion_il :

 Con la transferencia mitocondrial se sustituye un fragmento de ADN del óvulo con uno nuevo de otra persona. Los beneficios podrían ser enormes para las personas con enfermedades genéticas como la distrofia muscular y el síndrome MELAS.

 Los trastornos mitocondriales siempre pasan de madre a hijo, así que la técnica incluye utilizar óvulos de un donante sano.Exactamente cómo se hace aún está por determinarse ya que hay dos formas, dependiendo del momento en que se fertilizan los óvulos:






 Sin embargo, hay quienes creen que esta técnica podría abrir el camino hacia los humanos modificados genéticamente.

 "Estas regulaciones autorizarían la terapia genética germinal para alterar los genes de un individuo. Esto es algo definido por la Ley de Derechos Fundamentales de la Unión Europea como eugenesia", dice la parlamentaria británica Fiona Bruce, quien dirige el grupo pro vida en el Parlamento. "Vamos a aprobar una técnica y quién sabe para qué se usa esa técnica en el futuro. Estamos abriendo la caja de Pandora", añade.


JORGE NAHARRO RODRIGUEZ IB

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